这家伙改变世界：先查基因，再开药
人们经常吃错药，这不是骂人，因为大家的基因不同。一种药对这些人有效，对另外一些人就没有效果，所以必须要对人下药！但是要检测每个人的基因，在现在既很贵、又很慢，大规模地实现对人下药就是个问题，整个产业链的商业模式变革就很难成立。现在，这个叫罗斯伯格的家伙搞出一种机器，让基因检测又快又便宜。将来你去医院，医生就像现在让你拍个 X 光片一样，说：先去做个基因检测吧。
由于每个人的基因都存在差异，所以一种药通常只会对约半数的人有效。这个话题，在 2010 年 8 月号的《创富志》曾谈过，当时介绍一家公司利用基因技术，构建个性化医疗模式，来解决人们“吃错药”的问题。
比如治疗癌症，现在的做法是，如果病症相似，不同的病人的治疗及用药方案基本上是一样的，效果当然会打折扣。如果可以进行基因检测，医护人员就可以找到每个病人肿瘤的基因薄弱点，从而制定恰当的治疗方案，实现真正的对症下药。
其实，许多常见病都与基因的某些缺陷有关，如心脏病、糖尿病、肥胖症、抑郁症、老年痴呆等。如果运用以上的方式，事先了解基因的缺陷，不仅可以有效治疗，还可以进行预防，从而避免这些疾病的发生。
但如何进行精准、快速的基因检测，并同时做到低成本以形成规模经济呢？
现有的基因组测序仪，还不能完成这个任务。现在，“伊鲁米那公司” Illumina 占据了基因组测序仪器市场 70% 的份额，据《福布斯》报道，他所生产的最先进的基因组测序仪，个头有洗衣机那么大，均价高达 50 万美元，进行一次个人全基因组测序要花一万美元（是测序仪成本的 1/50 ）。而且，检测速度非常缓慢，分析过程要花上一周乃至个把月，无法对急需治疗的患者使用。
所以，乔纳森·罗斯伯格 Jonathan Rothberg 发明的“个人化操作基因组测序仪”（简称 PGM ）， 2010 年底推出，售价仅为 5 万美元，一次测序过程不超过两小时，堪称目前体积最小、最便宜、速度却最快的测序仪。
罗斯伯格是美国科学家，发明这种测序仪的怪想法，据说是来自于 2007 年与他八岁的儿子诺亚的一次谈话。据报道，当时这位好奇的儿子问老爸是否能发明一种读心术的机器。罗斯伯格说，最好的办法，是创造一个微小的传感器，来直接读取脑细胞之间传递的电信号。随后他灵感乍现：这个想法可用于基因组测序仪！
这里需要先讲一下，基因检测主要是确定构成基因的碱基序列。以往的技术，需要使用荧光等发光物质，让 DNA 在自我复制过程中间接释放出光学信号，再利用光学监测系统，记录、存储并分析由此产生的大量光学图像。这些会使测序仪的复杂性和成本大为增加。
而罗斯伯格根据他的怪想法所使用的“硅晶体管传感器”，能够直接检测 DNA 自我复制过程本身所产生的电子信号（ DNA 分子由两条互补的碱基链配对组成的，配对过程中会释放带电氢离子），直接确定碱基信息。
这一过程快速简单，只需几秒钟，精准度却高达 99.96% 。当该过程连续进行时，就能产生一个碱基序列。当该过程大规模、同时进行时，就能获得构成基因的大规模的碱基序列。
要实现这些， 罗斯伯格选择了在一块测序芯片上，集合大规模并行的“微反应孔”，用于 DNA 自我复制过程，然后在反应孔下面配制大规模“传感器”就行了。
这种芯片除了简单、快速，更大的优势在于：借助现有成熟的芯片技术和产业，可以快速进行技术升级。
正如英特尔创始人之一戈登·摩尔所说：集成电路中可容纳的硅晶体管数量每两年就会翻一番，性能也将提升一倍（摩尔定律）。罗斯伯格则认为，测序芯片技术的发展将超越摩尔定律，“这并不是说我们比摩尔定律更快，而是因为我们在利用 40 年来累积的摩尔定律。”
现在，测序芯片性能每半年就能翻十倍！据生物通网报道，办法是：在芯片上容纳更多传感器，更好地利用现有传感器，并增加从反应孔读取的碱基序列长度。
罗斯伯格希望，借助测序芯片，他的基因组测序仪将像个人电脑一样，技术更先进，成本更低，而体积却只有 iPad 那么小。
他喜欢自己被称为“生物科技领域的史蒂夫·乔布斯”，虽然他干的事，知名度和苹果创始人乔布斯还没法比，不过未来的市场空间及对人类生活的改变却一样是不可限量。据《福布斯》评估，未来 20 年，基因检测市场的规模将由现在的 40 亿美元扩大到 1000 亿美元。
罗斯伯格认为，基因检测将会像拍 X 光片一样，成为医疗中的主流应用。■
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